150 mila italiani presentano una mutazione dei geni detta ‘Gene Jolie’
La mutazione dei geni Brca 1 e 2 è stata ribattezzata ‘Gene Jolie’ dal nome dell’attrice Angelina Jolie che ha reso celebre questa patologia per avere diffuso la notizia di esserne affetta e per essersi sottoposta alla rimozione del seno e delle ovaie.
La stima ਠstata effettuata secondo una stima basata sulla frequenza della mutazione nella popolazione europea e quindi diventa fondamentale il test genetico per individuare la mutazione sia per i pazienti vittime di alcuni tipi di tumore sia per i loro familiari per prevenire l’insorgenza di neoplasie.
Molti oncologi chiedono che l’esame sia rimborsabile in entrambi i casi perchè in Italia la situazione varia a seconda delle regioni e solo sette garantiscono l’esenzione dal pagamento dell’intero percorso di cura.
La mutazione dei due geni porta ad una maggiore predisposizione a sviluppare alcuni tumori come quello della mammella, delle ovaie, del pancreas e della prostata, con maggiore frequenza rispetto alla popolazione generale.
La maggior parte di coloro che sono portatori della mutazione non lo sa perchè i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane, e quindi non è conscia del rischio oncologico che ne consegue.
Una volta individuata la mutazione su un paziente è necessario che il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare appunto un percorso mirato di controllo e prevenzione.
I Protocolli di Diagnosi, Trattamento e Assistenza per Persone ad Alto Rischio Eredo-Familiare (PDTA AREF), allo stato attuale sono presenti in sole otto Regioni che sono Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte, ma solamente in sette Soltanto 7 è stata deliberata anche l’esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza.
Nel frattempo, i pazienti cercano ‘cure alternative’ sul Web a partire dal bicarbonato di sodio alla ‘urinoterapia’ e le bufale spacciate come cure miracolose contro i tumori si diffondono nella rete e molti, pazienti e familiari, consultano internet alla ricerca di cure miracolose rischiando di finire nelle mani dei ciarlatani che oggi possono agire impunemente e con grandissima visibilità .
Fortunatamente solo una minoranza delle persone coinvolte nel problema cade nella rete dei ciarlatani e dei truffatori.
La https://www.fondazioneaiom.it/ ha aperto una pagina antibufale perchè il Web ਠsempre di più un luogo dove si trovano tantissime notizie assolutamente false e prive di ogni fondamento scientifico e, secondo gli oncologi della fondazione, ci sono oltre quattrocento bufale che riguardano terapie farlocche, che in realtà sono dei rimedi inutili, potenzialmente tossici.